Malattie rare

 Il muscolo cardiaco è il più colpito e deve essere operato subito.

Anomalie anche di altri organi

Quei piccoli cuori danneggiati dal Dna

di Maria Paola Salmi

  Aidel  22, l’associazione nata per occuparsi a tempo pieno dei bambini affetti dalla Sindrome da delezione del cromosoma 22 e delle loro famiglie, festeggia il compleanno. Dieci anni pieni zeppi di cose buone, a cominciare dai quasi 400 volontari impegnati nella sede nazionale a Roma e nelle 16 regionali per quasi 43 mila ore l’anno spese tra assistenza, raccolta fondi per la ricerca, informazione e comunicazione, collaborazioni con le più importanti associazioni e federazioni nazionali (UNIAMO, Telethon, Europlan, ISS, VCFS) e internazionali.

  Identificati i sintomi negli anni Sessanta, ci sono voluti oltre trent’anni per capire che si trattava di una malattia genetica. «Causata dalla mancanza (delezione) sul braccio lungo del cromosoma 22 di un pezzetto di Dna contenente 40 geni – afferma il cardiologo pediatra Bruno Marino, direttore del Dipartimento attività integrata pediatrica all’Università Sapienza di Roma – più che con una malattia abbiamo a che fare con una grave sindrome caratterizzata da un insieme di sintomi e problemi. Il cuore è l’organo più frequentemente colpito (75% dei casi) con la cosiddetta “malformazione degli efflussi” che, appena diagnosticata, deve essere subito trattata. Di solito, le paratiroidi sono assenti o ipofunzionanti con conseguente ipocalcemia responsabile di crisi convulsive. Anche il timo è mancante e questo predispone a frequenti infezioni, sono presenti infine precise caratteristiche del volto, disturbi neuropsichiatrici e anomalie otorinolaringee. La diagnosi prenatale è possibile con l’ecocardiografia fetale seguita dall’esame dei villi coriali o dall’amniocentesi».

Un pianeta di solidarietà e professionalità quello di Aidel22 che ha contribuito a migliorare la conoscenza di
questa malattia genetica rara, la qualità di vita dei giovani pazienti e continua a produrre servizi e progetti. «Il nostro, e quello dei medici che si occupano della sindrome “del22” è un lavoro complesso, multidisciplinare, che richiede tanta competenza e tantissima informazione da implementare costantemente», racconta la dottoressa Cafiero, fondatrice e guida dell’associazione, che tra i più recenti progetti ricorda due volumi: “Il libro per i bambini del22”, dedicato ai piccoli pazienti, e “I perché del Signor 22-La fantastica storia del Signor 22”, libro multimediale rivolto ai ragazzi tra i 10 e i 14 anni che verrà presentato il prossimo 24 maggio al “Bambino Gesù” di Roma.

La scheda

I  Dati

Colpisce 1 su 4.000 nati vivi. Nell’8-28% dei casi la mutazione è ereditata, verificatasi ex novo nei restanti casi

I  Test

La delezione 22q11 viene individuata con l’analisi citogenetica o con sofisticate tecniche molecolari

Linee guida

I controlli medici da fare sono stati di recente ridefiniti da International 22q11.2 Deletion Syndrome Consortium

Su internet

Il sito di AIdel22 ospiterà a breve uno spazio dedicato a “l’esperto risponde” Le sue pagine consultate ogni giorno sono mille

La Repubblica, 22 gennaio2013, pag, 30