È più facile sapere la verità e proteggere il feto

La scoperta Lo studio dei ricercatori Artemisia è durato tre anni

Individuata la causa genetica della morte finora definita inaspettata

di Claudio Giorlandino e Pietro Cignini

  La mortalità del feto durante la gravidanza o durante il parto rappresenta una evenienza purtroppo ancora molto frequente con una incidenza variabile paria 1 caso su150 o 1 caso su 250. Oltre la metà dei decessi in utero non è legata a cause certamente diagnosticabili. Un tempo si dava molta importanza alle patologie del cordone fetale. L'introduzione di tecniche di a gnostiche accurate ha ridimensionato la corrispondenza. Fino a qualche anno fa le morti fetali senza cause apparenti sono state definite Morti fetali inaspettate, mutuando il concetto ben più noto della Morte Neonata le in Culla (o morte bianca). La morte inaspettata del feto ha una incidenza 5-6 volte superiore rispetto a quella in culla.

  Ben presto si è compreso che l’apparentemente inspiegabile era frutto di una mancanza di conoscenza dei meccanismi fisiopatologici e quindi alla mancata anali si clinico diagnostica post-morte m. I primi risultati furono deludenti ma ben presto ci si orientò verso uno studio più approfondito de gli aspetti epidemiologici. Fu subito chiaro che vi erano punti in comune con la morte bianca in culla rispetto a fattori di rischio materni quali l'obesità e il fumo. Gli studi quindi si orientarono verso l'analisi combinata anatomopatologica e genetica dei bambini morti in utero ipotizzando una causa comune tra la morte in utero, in culla, le morti improvvise infantili e degli adolescenti. La crescente possibilità diagnostica molecolare ha indirizzato lo studio verso la verifica della possibile causa genetica di morte improvvisa. I risultati non sono tardati ad arrivare.

   Sono stati individuati circa 7 geni con 200 mutazioni alla base di quella che con ogni probabilità rappresenta la causa più frequente di morte in aspettata in utero: il decesso fetale da arresto cardiaco. Il gruppo di ricercatori

della Fondazione Arte mi sia per lo studio e la cura delle malattie della madre, della donna, della gestante, del feto e del bambino ha pubblicato uno studio, condotto dal 2009 al 2012, destinato a rivoluzionare l'approccio diagnostico alle morti intrauterine. Sono stati esaminati 14 bambini morti in utero per cause in spiegate. I dati sono stati disponibili per nove. In 7 casi sono state riscontrate mutazioni codificanti per una anomala  funzione dei canali  ionici del muscolo cardiaco che porta all'arresto del cuore. Il dato ancor più importante è che in sei casi sono risultate nuove mutazioni cioè non trasmesse dai genitori. In un caso la mutazione veniva trasmessa dalla madre al figlio: le possibilità di diagnosi molecolare oggi hanno permesso di individuare una causa genetica della morte inaspettata in utero. Questa nuova conoscenza darà la possibilità alle donne con fattori di rischio ormai accertati come il fumo, l'obesità materna o anche eventi avversi precedenti di scoprire con largo anticipo la predisposizione del feto a sviluppare la patologia. A questo Si aggiunga anche la possibilità, nei casi in cui venga accertata l’anomalia, di avviare un trattamento farmacologico materno per ridurre la  a possibilità di arresto cardiaco fetale.

Presidente Fondazione  Artemisia

 Ricercatore Fondazione  Artemisia

ILTEMPO, 13 gennaio 2013, pag, 27