Sindrome di Turner

Giornata nazionale di sensibilizzazione contro i pregiudizi e per la diagnosi precoce di questa rara malattia genetica in cui viene a mancare uno dei due cromosomi sessuali X

Prima si scopre la malattia e prima si inizia la cura con l’ormone per migliorare la statura

di Aldo Franco De Rose

  L’ aspetto fisico è quello di una bambina che cresce poco rispetto alle proprie coetanee, ma l’intelligenza e l’apprendimento è simile a quelle di tutte le altre bambine sane e così la sopravvivenza. Sono alcuni degli elementi che contraddistinguono una bambina con sindrome di Turner e su cui, il prossimo 6-7 ottobre, l’associazione famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita ed altre patologie (Afadoc) ha puntato i riflettori per promuovere la terza giornata nazionale di sensibilizzazione dell’opinione pubblica.

  «La nostra campagna - dice il presidente Cinzia Sacchetti - vuole focalizzare l’attenzione su alcuni aspetti fondamentali, sfatando i pregiudizi ancora legati a questa patologia: alla sindrome di Turner non è associato il ritardo mentale. Queste persone possono condurre una vita normale e svolgere tutte le attività adeguate all’età. Quello che auspichiamo è che la diagnosi avvenga il più precocemente possibile, in modo da iniziare tempestivamente le terapie e ottenere risultati migliori». Infatti prima si somministrano gli ormoni della crescita e migliori sono i risultati, consentendo alle ragazze superare il metro e 45cm, che generalmente è la media. Spesso si associa insufficienza ovarica e quindi menopausa precoce. Le donne con mestruazioni spontanee sono pochissime e solo il 5% è in grado di procreare. Per questo, circa due anni addietro, Penny Jarvis, giovane madre inglese, era determinata a congelare gli ovuli e lasciarli in dono a sua figlia Mackenzie di due anni, affetta da sindrome di Turner.

  In condizioni normali le femmine hanno due cromosomi sessuali di tipo X X, mentre i maschi un X e un Y. La

sindrome di Turner ha una incidenza di 1 caso ogni 2-2,5 mila femmine nate vive e, nel 30-40% Sindrome di Turner dei casi si caratterizza per la completa assenza di un cromosoma X nelle cellule. Nel 60-70% però alcune cellule possiedono il cromosoma mentre in altre risulta alterato. Per questo i sintomi possono essere differenti. Altri segni distintivi sono a livello del viso con lieve abbassamento delle palpebre (ptosi) e piega cutanea tre le due palpebre (epicanto), il collo più corto e il torace più largo con i capezzoli distanziati. Disturbi si possono avere a livello osteoarticolare, metabolico e cardiovascolare ma, in questo caso, i difetti sono trattati chirurgicamente. Infine Afadoc ha indetto un concorso a premi per tutte le scuole dell’infanzia sul problema della statura (scadenza 31 ottobre, vedere il sito).

*Specialista Andrologo e Urologo, Clinica Urologica Genova

IL CROMOSOMA X

La sindrome di Turner è causata dalla mancanza di uno dei due cromosomi X che sono la dotazione normale del sesso femminile.

L’INCIDENZA

Si ha in un caso ogni 2000/2500 femmine nate Si stima però che il 99 per cento degli embrioni affetti muoia prima della nascita.

I SEGNI

Le bambine hanno livello intellettivo normale, bassa statura, palpebre cadenti raramente sono in grado di procreare.

LE TERAPIE

Prima si scopre la malattia e si dà l’ormone della crescita, maggiori sono i benefici sulla statura che altrimenti si ferma a 1,45 metri.

La repubblica, 2 ottobre 2012, pag, 32