Mappa dei geni prima dell’impianto

È nato il bimbo libero da malattie

Screening a tappeto sull’embrione, il piccolo ha già un mese

di Mario Pappagallo

  Prima i genitori conoscevano il proprio figlio solo da nato. Con l’avvento dell’ecografia l’album di famiglia si è arricchito delle prime «foto» pre-nascita da ricordare. Poi si sono visti padri girare con la mappa dei cromosomi del futuro figlio. E ora un ulteriore salto in avanti: in teoria, e probabilmente qualcuno (all’estero) lo proporrà, il bebè potrà avere in «banca» tutta la sua mappa genetica. La foto del cuore delle sue cellule fissata quando era un abbozzo di embrione. Scatto e sviluppo in sole 16 ore.

  È un nuovo metodo, presentato ieri a Londra durante il congresso della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre). Sarà limitato a «vedere» in un solo esame tutto ciò che non va nei cromosomi e nei geni. Null’altro. L’annuncio scientifico parte da un lieto evento simbolico e beneaugurante: «È nato il primo bimbo in provetta il cui Dna è stato analizzato "a tappeto" prima dell’impianto nell’utero materno», dice ai colleghi il «padre» della tecnica. Chi parla è Dagan Wells, università di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi preimpianto. Un maschietto, che gode di ottima salute, è il primo nato al mondo con la sua mappa genetica nel cassetto. A Dna «garantito».

  Il metodo di Wells si chiama Next generation sequencing (Ngs): permette di ottenere in sole 16 ore un quadro completo di tutte le anomalie genetiche dell’embrione, sia quelle che interessano i singoli geni (fibrosi cistica, talassemia) sia quelle che riguardano le
alterazioni del numero dei cromosomi (dagli eccessi, come le trisomie della sindrome di Down, ai difetti, come le monosomie della sindrome di Turner). Dopo aver verificato l’affidabilità di questa tecnica su cellule prelevate da 45 embrioni portatori di anomalie genetiche, i ricercatori britannici hanno decido si provarla sul campo usando gli embrioni al quinto giorno di sviluppo prodotti da due coppie ricorse alla fertilizzazione in vitro (Ivf). È stato così possibile selezionare (conoscendone la vitalità genetica e l’assenza di alterazioni) e impiantare un singolo embrione per coppia: in entrambi i casi ha attecchito dando il via ad una normale gravidanza. La prima si è felicemente conclusa a giugno ed è quella dell’annuncio al congresso. Anche la seconda gravidanza si è appena conclusa con successo, ma senza il primato da letteratura scientifica.

  «Praticamente — spiega al Corriere Andrea Borini, a Londra in qualità di presidente della Società italiana di fertilità e sterilità (Sifes) — si è conclusa la fase di sperimentazione. Da oggi il metodo Wells può entrare in commercio». Borini continua: «La vera novità è l’essere riusciti ad unificare in una sola analisi i diversi metodi finora adottati per individuare le patologie di singoli geni, quelle del Dna mitocondriale e quelle dei cromosomi. Anche oggi possiamo arrivare alle stesse informazioni ma con tempi, per alcuni test, più lunghi. Per esempio per sapere se c’è una patologia di un singolo gene occorre prelevare il tessuto dall’abbozzo di cellule (blastocisti) in terza giornata, congelare l’embrione perché per i risultati si devono attendere minimo due giorni e poi impiantarlo se tutto risulta nella norma. Con il nuovo metodo messo a punto da Wells in 16 ore si sa tutto e si impianta l’embrione senza nemmeno doverlo congelare. E si può attendere la quinta giornata per fare il prelievo da analizzare. Potenzialmente, poi, c’è una riduzione dei costi (un solo esame) oltre che dei tempi». E in periodo di crisi economica anche questo gioca a favore.

  In Italia, con le leggi in vigore, si potrà fare questa diagnosi preimpianto? Solo per le coppie sterili che chiedono di sapere se l’embrione è sano (se «malato» non si uccide ma si congela) e per le coppie sterili che sanno di essere portatrici di un gene «malato». Stop. All’estero lo potranno fare tutti quelli, anche i non sterili, che ricorrono alla fertilizzazione in vitro. Un domani forse proprio tutti. Fermo restando che, al momento, resta vincolato alla diagnosi di ciò che non va e non a sapere tutto il resto. Anche se possibile.

Il metodo

Consente di scoprire, con un solo test, tutte le anomalie: dei geni e dei cromosomi

In Italia

In Italia dovrebbe avere gli stessi limiti delle varie tecniche di diagnosi preimpianto

Corriere della Sera, 8 luglio 2013, pag, 21