Diagnosi e management perinatale delle malformazioni fetali

F. Pepe, F. De Luca e F. Scavone

Diagnosi e management perinatale delle malformazioni fetali

Verduci Editore, pagg.757, Euro 160,00

   IL LIBRO –  Ginecologo, ostetrico, citogenetista, cardiologo perinatale, neonatologo, infettivologo, genetista clinico e molecolare, biologo laboratorista, radiologo, chirurgo pediatra, neurochirurgo, cardiochirurgo e psicologo rappresentano il nucleo dell’équipe perinatale al quale di volta in volta collaborano altre figure professionali nel management di specifiche malformazioni. Anche anomalie strutturali apparentemente semplici possono richiedere studi complessi ed approfonditi sia in relazione alla varietà di alcun casi sia alle sempre più approfondite conoscenze per immagini della vita prenatale (eco 2D con apparecchi di ultima generazione, eco 3D con scansioni tomografiche, RM, etc), ma anche di laboratorio con sviluppo di tecniche (aCGH, etc) ed aree di indagine sconosciute sino a poco tempo addietro che, ad esempio, hanno imposto la revisione clinico molecolare di numerose sindromi ed identificato nuove molecole – proteonomica, metabolonica, etc – il cui significato eziopatogenetico e diagnostico è ancora in fase iniziale di definizione.

  Quando “vediamo” dell’embrione e del feto mediante gli strumenti quotidiani di cui ostetrici fanno uso rappresenta solo un aspetto dello sviluppo e del benessere fetale, e la gravidanza, il feto e le interrelazioni materno-feto-placenta-ambiente continuano a rappresentare indubbiamente un’area di ricerca ancora in buona parte inesplorata.       

  UN BRANO – “La coppia, il feto malformato e l’équipe medica

  Esami diagnostici ed esami di screening

  La mancata distinzioni tra esame di screening e test diagnostici può creare confusioni ed aspettative irrealistiche sia nella classe medica non adeguatamente formata che tra i pazienti. Il test di screening è solitamente effettuato in soggetti in buona salute mediante un esame semplice, facile da eseguire, realizzabile, rapido ed ha il fine di definire una popolazione di soggetti a rischio senza fornire una risposta definitiva. Il test diagnostico, al contrario, è effettuato in popolazione a rischio, solitamente è costoso, presenta alcuni rischi e fornisce una risposta definitiva. In diagnosi prenatale bisogna distinguere con chiarezza, quindi, gli esami che appartengono al primo o al secondo gruppo.

  Numerosi studi hanno segnalato come i cambiamenti della popolazione di gravide (aumento dell’età media dei paesi sviluppati) e della sensibilità dei programmi di screening  per le aneuploidie, etc hanno determinato cambiamenti significativi nelle scelte delle coppie inerenti l’utilizzo della diagnosi prenatale. Il ricorso all’ecografia del secondo trimestre e la maggiore attendibilità degli screening  serici hanno avuto come esito un uso più giudizioso dell’amniocentesi e della villocentesi per la sindrome di Down. Nella popolazione a basso rischio l’ecografia del primo trimestre è utile in feti con anomalie dei cromosomi, ma l’esame del secondo trimestre è indispensabile per identificare altre anomalie. In un vasto campione di popolazione europea (studio EUROCAT, dati su 1.013.352 nascite negli anni 1995-1999) la diagnosi prenatale nei feti con malformazioni congenite è stata effettuata nel 91% dei casi mediante amniocentesi ed è stata eseguita una villocentesi ogni nove amniocentesi. Le variazioni nel ricorso all’amniocentesi in donne di età uguale o superiore ai 35 anni è notevolmente differente da regione a regione. Dei feti Down diagnosticati in epoca prenatale il 64% era in donne di età <35 anni ed il 36% di quelli identificati in donne di età >35 anni è stato diagnosticato con l’esame ultrasuonografico; il 50% dei casi di trisomia 21 è nato da donne di età >35 anni, per l’aumento dell’età al concepimento”.   

  DALLA PREFAZIONE – “La patologia prenatale e le malformazioni fetali in particolare rappresentano una sfida complessa e difficile per la èquipe perinatale ed un vissuto emozionale estremamente gravoso per la coppia, per la necessità di diagnosticare in tempi brevi le patologie, valutare gli effetti sulla qualità di vita del prodotto del concepimento ed adottare conseguentemente il management appropriato. Questo libro nasce dalla necessità di ottimizzare la diagnosi e la prognosi nel feto con anomalie strutturali mediante la creazione di unità di medicina perinatale dedicate, ove la collaborazione pluridisciplinare sia un modello di lavoro condiviso e consolidato e molto più ampio di quanto comunemente ritenuto. Quanto vediamo dell'embrione e del feto, mediante gli strumenti quotidiani di cui gli ostetrici fanno uso, rappresenta solo un aspetto dello sviluppo e del benessere fetale; la gravidanza, il feto e le interrelazioni materno-feto-placentari-ambiente continuano a rappresentare indubbiamente un'area di ricerca ancora in buona parte inesplorata”

  INDICE DEL VOLUME –  Sezione I - Approccio alla diagnosi delle malformazioni fetali - 1.Obiettivi della diagnosi delle malformazioni fetali - 2.Consulenza genetica - 3.Importanza della storia naturale della malformazione ed implicazioni dell'inquadramento dismorfologico per il management perinatale - 4.Ottimizzazione della prognosi del feto malformato - 5.La coppia, il feto malformato e la équipe medica - 6.Approccio alla diagnosi delle malformazioni fetali nella gravidanza gemellare - 7.Igroma fetale - 8.Idrope fetale non immunologica (IFNI) - Sezione II - Quadri sinottici di malformazioni fetali diagnosticabili in utero con le principali caratteristiche - 9.Malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC) - 10.Malformazioni apparato respiratorio - 11.Malformazioni del cuore - 12.Malformazioni dell'apparato digerente - 13.Malformazioni dell'apparato genitourinario - 14.Craniosinostosi - 15.Malformazioni dell'apparato scheletrico fetale - 16.Tumori fetali - Sezione III - Quadri sinottici di sindromi diagnosticate in utero con le principali caratteristiche cliniche - 17.Sindromologia fetale